La maladie génétique la plus répandue dans le monde
La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue au sein de l’espèce humaine. Selon l’Organisation Mondiale de la Santé, on compte 500 millions de personnes porteuses du gène de la drépanocytose. Chaque année, environ 300 000 enfants naissent atteints dans le monde, et plus de 100 000 personnes en décèdent. Le continent africain est le plus touché par la maladie. En France, environ 30 000 patients connus sont malades de la drépanocytose. L’Île-de-France et les régions d’Outre-mer, principalement les Antilles, la Guyane et Mayotte, sont les plus touchées par la maladie.
La drépanocytose : une maladie du sang
La drépanocytose est une maladie du sang, qui affecte l’hémoglobine, substance que l’on trouve dans les globules rouges et qui sert à transporter l’oxygène à travers le corps. Cette maladie est due à la présence de l’hémoglobine anormale S. Les globules rouges, ayant normalement une forme discoïde, vont, chez les drépanocytaires, et ce sous certaines conditions, prendre une forme en faucille ou demi-lune. Rigides, ces globules rouges en forme de faucille provoquent des occlusions dans les vaisseaux sanguins (vaso-occlusion), empêchant au sang et à l’oxygène d’arriver en quantités normales jusqu’aux organes en particulier les os, responsables de la manifestation la plus fréquente de la maladie : les crises douloureuses. Ces globules de forme anormale ont par ailleurs une durée de vie considérablement raccourcie, lorsqu’ils sortent de la moelle osseuse, entrainant une anémie chronique.
Une maladie héréditaire
Lorsque les deux parents sont AS, à chaque grossesse, il y a un risque de 25% d’avoir un enfant drépanocytaire SS.
Pour la majorité de la population, l’hémoglobine dans les globules rouges est normale A (de « adulte », sans rapport avec les groupes sanguins), sur le plan de la génétique, leur type d’hémoglobine est AA (une moitié d’hérédité A transmise par chaque parent). Les porteurs du gène de la drépanocytose fabriquent de l’hémoglobine normale A et de
l’hémoglobine S caractéristique de la drépanocytose : ils sont AS. Ils ne sont pas atteints de la maladie.
Dans la forme la plus fréquente et la plus grave de la drépanocytose, les malades ont deux gènes S, transmis donc par les deux parents : ils sont dits SS, c’est l’anémie falciforme. Dans d’autres formes de la maladie, l’hémoglobine S est associée à d’autres anomalies de l’hémoglobine : c’est le cas de la forme SC.
Les symptômes de la drépanocytose
Très variables et imprévisibles, les symptômes de la drépanocytose dépendent de l’âge et de la sévérité de la maladie. La vaso-occlusion provoque des douleurs plus ou moins fréquentes, parfois très intenses, le plus souvent au niveau des os, que l’on appelle aussi crises douloureuses vaso-occlusives (CVO).
Outre les CVO, l’anémie est souvent le signe le plus précoce de la maladie chez les enfants atteints. Cette baisse anormale du taux d’hémoglobine se traduit notamment par la fatigue, la pâleur des malades et parfois par un ictère au niveau des yeux (jaunisse). À l’adolescence, les patients font très souvent face à un retard de croissance ainsi qu’à une puberté tardive. Les drépanocytaires sont également beaucoup plus sujets aux infections graves. Toutes ces manifestations de la maladie, mettant l’organisme à rude épreuve, peuvent entraîner des complications à long terme, à l’âge adulte, susceptibles de toucher presque tous les organes. Le drépanocytaire est ainsi susceptible de développer des atteintes chroniques pouvant toucher les poumons, le cerveau, les reins, le coeur ou encore les yeux.
La drépanocytose est donc une maladie chronique, dont l’évolution est souvent ponctuée de complications aiguës graves, qui nécessite un suivi médical régulier. Effectuer un dépistage le plus précoce possible est essentiel pour permettre la mise en place d’une prise en charge, adaptée à la maladie, tout au long de la vie. Des hospitalisations sont souvent nécessaires pour traiter correctement les complications aiguës.