Le dépistage néonatal
En France, le dépistage de la drépanocytose fait partie du programme national de dépistage néonatal. Ce dépistage néonatal est réalisé à partir de gouttes de sang recueillies sur un carton-buvard au talon ou sur une veine au dos de la main du nouveau-né, entre le 2e et le 3e jour de vie.
Sur la base des origines géographiques de la maladie, la Haute Autorité de Santé (HAS) n’a pas jugé pertinent, dans un rapport rendu public en 2014, de mettre en place un dépistage néonatal systématique de la drépanocytose en France métropolitaine. Dans l’hexagone, ce dépistage néonatal est donc organisé de façon ciblée et proposé aux nouveau-nés dont au moins un des parents provient d’une zone à haut risque pour la maladie. Dans les régions d’Outre-mer, ce dépistage est universel et concerne tous les nouveau-nés. En Guadeloupe, première région à avoir mis en place un dépistage à la naissance, 8% à 10% de la population est porteur du gène drépanocytaire (AS).
Reste que dans certaines maternités d’Île-de-France, la drépanocytose est dépistée chez tous les nouveau-nés, quelle que soit l’origine des parents. Chaque année, près de 500 cas de drépanocytose sont décelés grâce au dépistage néonatal en France, 600 cas ont été décelés en 2019. La moitié de ces naissances sont concentrées en Île-de-France.
La prevention auprès des couples
Le premier centre d’information et de dépistage de la drépanocytose (CIDD), a été créé en France métropolitaine, à Paris, en 2006. Le CIDD développe l’information autour du dépistage, de la maladie et de sa prise en charge, et apporte un soutien aux familles de malades. Le CIDD propose également une étude de l’hémoglobine aux personnes adultes et aux couples qui ne connaissent pas leur statut afin de les accompagner dans leurs projets parentaux. Plusieurs milliers de dossiers ont été traités par le CIDD depuis sa création. Grâce à ce dispositif, une centaine de couples à risque a pu être identifié.
Aux Antilles françaises, suite à la mise en place du dépistage néonatal, un programme de dépistage et d’information des transmetteurs de la maladie a été instauré en 1990.
La prévention auprès des couples passe également par la consultation proposée aux parents des enfants dépistés porteurs sains (hétérozygotes ou AS) à la naissance. Outre l’information donnée aux parents sur le résultat sans gravité pour leur enfant, cette consultation doit être l’occasion de leur proposer de rechercher, par une étude de l’hémoglobine, si leur couple est à risque de drépanocytose pour leur descendance.
Le diagnostic prenatal
Le diagnostic prénatal (DPN) de la drépanocytose permet d’identifier le statut du foetus (sain, porteur, atteint de drépanocytose) dès les premières semaines de la
grossesse pour les couples à risque, ayant exprimé librement cette demande à l’issue d’une consultation de conseil génétique.
L’examen est réalisé sur un prélèvement pratiqué par un gynécologue-obstétricien, par biopsie de trophoblaste (petit fragment de placenta) entre 11 et 14 SA (semaines d’aménorrhée : date des dernières règles), ou par amniocentèse ou ponction de liquide amniotique (liquide dans lequel baigne le foetus) entre 15 et 17 SA, mais toutefois réalisable jusqu’à la fin de la grossesse. Dans le cas d’un fœtus atteint de drépanocytose SS ou béta-thalassémie majeure, l’interruption médicale de grossesse (IMG) est réglementairement autorisée à la demande du couple.
L’information et le dépistage des couples à risque restent certainement le moyen le plus efficace de prévention de la maladie.
Le dépistage néonatal du plus grand nombre, voire l’extension à tous les nouveau-nés, associé à une prise en charge médicale précoce des enfants atteints, doit permettre de réduire la morbidité et la mortalité de la maladie.