La thalassémie, une autre maladie génétique de l’hémoglobine
Il existe plusieurs formes de thalassémies, mais la plus courante et la plus grave est la béta-thalassémie (défaut de synthèse des chaines béta de l’hémoglobine, caractérisant l’hémoglobine A (adulte). Cette maladie génétique, autosomique récessive, est rare en France. Elle touche plus fréquemment certaines populations originaires du bassin méditerranéen, d’Afrique ou d’Asie.
Il s’agit d’une anémie secondaire à un défaut de production de l’hémoglobine, le transporteur de l’oxygène dans nos globules rouges. Cela entraine non seulement un défaut de production de globules rouges par arrêt de maturation des précurseurs des globules rouges dans la moelle osseuse, mais également par destruction excessive des globules rouges anormaux dans la rate.
Il existe deux formes de la maladie : dans la forme majeure, le défaut de production de l’hémoglobine est très important et va nécessiter obligatoirement la mise en place d’un régime transfusionnel le plus souvent avant l’âge de 2 ans. Dans la forme intermédiaire, il persiste une synthèse de l’hémoglobine et les transfusions ne sont pas systématiques.
Cette anémie, plus ou moins importante, est associée à différents symptômes comme la pâleur, la fatigue, l’essoufflement ou une difficulté à se concentrer.
Diagnostic de la thalassémie
Le diagnostic de la béta-thalassémie se fait sur simple analyse de sang, lorsqu’un enfant présente des symptômes d’anémie. Grâce à un procédé séparant les différentes hémoglobines (« électrophorèse » ou « HPLC »), la mise en évidence des taux élevés d’hémoglobine foetale (HbF) et A2 permet de confirmer le diagnostic. Présente chez les foetus et nouveau-nés, cette HbF disparaît normalement après la naissance. Dans la thalassémie, l’HbF continue d’être produite pour compenser l’insuffisance d’hémoglobine normale.
Prévention et traitements
Les transfusions régulières entraînent chez les patients thalassémiques une surcharge en fer (hémochromatose). Chez les personnes atteintes de thalassémie intermédiaire, la surcharge en fer est surtout liée à une absorption excessive du fer par le système digestif. Le fer en excès est toxique pour l’organisme et va se déposer préférentiellement dans certains organes (en particulier le foie, le coeur et les glandes endocrines) entrainant leur dysfonction progressive. Les patients thalassémiques doivent donc prendre quotidiennement des médicaments capables d’éliminer le fer en excès, appelés chélateurs du fer.
Il est parfois recommandé de retirer chirurgicalement la rate afin d’éliminer le siège de destruction des globules rouges et améliorer l’anémie. Les patients thalassémiques, surtout si leur rate a été enlevée, souffrent d’une grande sensibilité aux infections et doivent être à jour de leurs vaccins contre l’hépatite B, le pneumocoque, les méningocoques et la grippe.
Guérir de la thalassémie
La greffe de moelle osseuse est le seul traitement curateur de la maladie. Si la greffe réussit, le régime transfusionnel est suspendu. La greffe de moelle osseuse est systématiquement proposée chez l’enfant et l’adolescent porteur d’une thalassémie majeure et disposant d’un donneur intra-familial compatible dans le système HLA. Elle consiste à remplacer la moelle osseuse malade par la moelle du donneur.
C’est un traitement lourd qui peut entraîner des complications graves. Cependant, lorsque le donneur est un membre de la famille, les résultats de la greffe sont très bons chez l’enfant.
